Анализ кариотипа человека представляет собой детальное изучение под микроскопом точного количества и, конечно же, качества хромосомного набора данного человека.
Его рекомендуется проводить даже тем людям, которые не имеют родственников с разными хромосомными болезнями. Иногда, в ряде случаев серьёзные хромосомные аномалии могут и не проявляться, однако могут привести к страшному заболеванию у будущих детей.
Некоторые лаборатории могут предложить своим пациентам кариотипирование одного человека, так и кариотипирование любой супружеской пары, которая, в частности, собирается заводить ребёнка.
Сдать кариотип можно по желанию. Так же, в такой лаборатории разрешается сделать фотографию хромосомного набора. Непосредственно анализ кариотипа проводят в специальной культуре делящихся половых и соматических клеток. Чаще всего при цитогенетических исследованиях используют культуру таких клеток, которые взяты из периферической крови, а именно лимфоцитов, фибробластов или клеток костного мозга.
Наиболее доступными для исследований являются лимфоциты периферической крови. Они, в большинстве случаев служат объектом анализа клеток человека в так называемом постнатальном периоде.